ธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม ภัยเงียบที่ไม่ควรมองข้าม

“ธาลัสซีเมีย” เป็นอีกหนึ่งโรคที่พบได้บ่อยในสังคมไทย เชื่อว่าหลาย ๆ คนอาจจะมีคนสนิทหรือคนรู้จักที่ป่วยเป็นโรคนี้ ซึ่งก็มีคนจำนวนไม่น้อยที่ยังไม่รู้จักและยังอาจสงสัยว่าโรคธาลัสซีเมียคือโรคอะไร มีอาการเป็นอย่างไรบ้าง ประกันสุขภาพจะคุ้มครองการรักษาโรคนี้ไหม ในวันนี้น้องแคร์จึงได้รวบรวมสาระสำคัญต่าง ๆ พร้อมกับตอบข้อสงสัยของใครหลาย ๆ คนในบทความโรคธาลัสซีเมียนี้ ไม่ว่าจเป็นคำถามอย่างธาลัสซีเมีย คืออะไร? โรคธาลัสซีเมีย อาการเป็นอย่างไรบ้าง? ถ้าเพื่อน ๆ ทุกคนพร้อมแล้วล่ะก็ไปดูกันได้เลย!

ธาลัสซีเมียคือโรคอะไร? 

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมรูปแบบหนึ่ง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในระดับยีนเมื่อร่างกายมีการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) สารสีแดงซี่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดงได้น้อยลง หรือมีคุณภาพของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติต่างไปจากเดิม ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างที่ผิดปกติ มีความอ่อนแอ อายุสั้น ทำให้โลหิตจาง ส่งผลต่อร่างกายไม่ว่าจะเป็นร่างกายมีภาวะซีด ม้ามโต ตับโต ใบหน้าของผู้ป่วยผิดรูป ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่พบได้บ่อยในประเทศไทยโดยของมูลจากภาควิชากุมารเวชศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยกล่าวว่าโรคธาลัสซีเมียมีประมาณร้อยละ 1 ของประชากร โดยมีพาหะธาลัสซีเมีย (Thalassemia Carrier) แบ่งตามชนิดได้เป็น พาหะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 20 – 30 และพาหะเบต้า-ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 3 – 9 โดยธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก 

ธาลัสซีเมีย มีกี่ชนิด?

“โกลบิน” องค์ประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินซึ่งปกติแล้วร่างกายของคนเราจะมีการสร้างแอลฟ่าโกลบินและเบต้าโกลบินให้มีความสมดุลกัน ซึ่งผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีความผิดปกติในการสร้างสายโกลบินโดยที่มีการสร้างสายหนึ่งมากเกินไป ส่วนอีกสายหนึ่งน้อยเกินไป จนสุดท้ายส่งผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติไปจากเดิม 

โดยโรคธาลัสซีเมียแบ่งได้ออกเป็นสองประเภทหลัก ๆ คือ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) กับ เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) โดยที่ธาลัสซีเมียแต่ละประเภทจะมีความลักษณะแตกต่างกันซึ่งส่งผลให้อาการของแต่ละประเภทมีความรุนแรงที่ต่างกันด้วย

แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) 

ธาลัสซีเมียที่เกิดจากการที่ยีนแอลฟ่าขาดหายไป โดยเป็นประเภทที่มีอาการค่อนข้างรุนแรง ส่งผลกระทบต่อกระดูกและอาจทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดเลยก็ได้

เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)

เป็นธาลัสซีเมียที่ยีนเบต้าขาดหายไป อาการของผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีอาการที่ไม่ค่อยรุนแรงเท่าไหร่นักเมื่อเทียบกับแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย โดยมักจะมีภาวะตัวเหลืองและตัวซีด

โรคธาลัสซีเมียสาเหตุเกิดจากอะไร?

ธาลัสซีเมียคือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากการที่เม็ดเลือดแดงมีคุณสมบัติหรือจำนวนผิดไปจากเดิม ส่งผลเกิดความผิดปกติทางด้านร่างกาย โดยโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อ-แม่ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียอยู่ในร่างกายไปยังลูก โดยผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากทั้งพ่อและแม่ จะทำให้แสดงอาการของโรค

ซึ่งในรายของคนที่ได้รับยีนของโรคธาลัสซีเมียแค่ฝั่งเดียวไม่ว่าจะจากพ่อหรือว่าจากแม่ คน ๆ นั้นจะไม่มีอาการของโรคธาลัสซีเมียนั่นก็คือจะมีอาการเหมือนกับคนทั่วไปนั่นเอง แต่จะถือว่าเป็นผู้ที่มีภาวะยีนแฝงหรือเป็นพาหะที่พร้อมจะส่งมอบยีนนี้ให้กับลูกหลานต่อไป โดยความเสี่ยงของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็น 3 กรณีด้วยกันคือ

• พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นปกติที่ 50 % หรือมีภาวะยีนแฝง 50 % หรือไม่มีลูกที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียเลย
• พ่อและแม่มียีนแฝงด้วยกันทั้งคู่ ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นปกติที่ 25 % หรือมีภาวะยีนแฝง 50 % หรือลูกที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25 %
• พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคและอีกคนมียีนแฝง ไม่มีลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นปกติ มีภาวะยีนแฝง 50 % ลูกที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย 50 %

ธาลัสซีเมียอาการเป็นอย่างไร? โรคธาลัสซีเมียอันตรายไหม?

เนื่องจากธาลัสซีเมียมีหลายประเภท ทำให้อาการของโรคจะแสดงความรุนแรงที่แตกต่างกันออกไปตามชนิดของโรคที่ผู้ป่วยเป็น โดยเราจะแบ่งระดับความรุนแรงของกลุ่มอาการไว้ดังนี้

ธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง

• มีภาวะตัวซีด ส่งผลให้อาจต้องมีการให้เลือดเป็นครั้งคราว
• เหนื่อยง่าย ร่างกายอ่อนแอ

ธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง

• ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการในขวบปีแรก
• ตัวซีดมีผิวสีเหลืองคล้ายผู้ป่วยดีซ่าน
• ตับและม้ามโต ส่งผลให้ท้องมีขนาดใหญ่ขึ้น
• ใบหน้าผิดรูป (Thalassemic Facies) กระดูกตรงใบหน้าจะยุบ โหนกแก้มสูง จมูกบี้แบน กระดูกขากรรไกรกับคางมีขนาดใหญ่
• ร่างกายมีการอ่อนเพลียง่าย เวียนหัว หน้ามืด ปวดเมื่อยตามร่างกาย
• กายเจริญเติบโตผิดปกติไม่สมวัย มีรูปร่างแคระ
• หายใจลำบาก

ธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูงสุด

• เป็นชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่อันตรายมาก
• เด็กอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน 
• ทารกจะมีอาการบวมน้ำ ตัวซีดมาก 
• มีภาวะท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต

วิธีการตรวจหาโรคธาลัสซีเมีย

อ่านมาถึงตรงนี้อาจทำให้เพื่อน ๆ หลาย ๆ คนเกิดความสงสัยว่าตนเองมีภาวะเสี่ยงเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือเปล่า เพราะผู้ที่มีภาวะยีนแฝงหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีอาการที่ปกติเหมือนกับคนอื่นทั่วไป จะไม่ได้แสดงอาการผิดปกติของโรคออกมาให้เห็น ซึ่งในปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีการแพทย์ที่ก้าวหน้าไปมาก ทำให้การตรวจคัดกรองเพื่อทำให้ทราบว่าตนเองจะเป็นพาหะของโรคหรือเปล่าทำได้อย่างง่ายดาย โดยในปัจจุบันมีวิธีการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียดังนี้

การตรวจคัดกรองโรค (Screening Test)

เป็นการตรวจขั้นพื้นฐานที่ได้รับนิยมและมีค่าใช้จ่ายในการตรวจน้อยที่สุด ใช้เวลาไม่นานในการตรวจหาผู้ป่วยที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย โดยที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการซักประวัติของผู้ป่วยหรือผู้สงสัยว่ามีอาการของธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงประวัติธาลัสซีเมียในครอบครัวว่ามีใครที่มีอาการของโรคนี้หรือเปล่า 

โดยเป็นวิธีการที่ใช้ขั้นตอนน้อย แปลผลได้ไม่ยาก แต่ก็มีข้อเสียคือไม่สามารถระบุประเภทของโรคธาลัสซีเมียได้ว่าเป็นประเภทไหน ซึ่งถ้าอยากระบุประเภทให้ชัดเจนจะต้องทำการตรวจละเอียดในขั้นตอนต่อไป

การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete Blood Count: CBC)

เป็นการเก็บตัวอย่างเลือดของผู้เข้ารับการตรวจไปตรวจสอบต่อในห้องปฎิบัติการ โดยที่วิธีการนี้จะเป็นการตรวจดูปริมาณเม็ดเลือดแดง, เม็ดเลือดขาว, เกล็ดเลือด, ฮีมาโตคริต (Hematocrit) และฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งจะช่วยให้เรารู้ว่าเลือดของเรามีความผิดปกติหรือไม่ ซึ่งอาจเป็นสัญญาณบ่งบอกโรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจาง หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้

การตรวจประเภทหรือชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing)

เป็นการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อระบุประเภทของฮีโมโกลบิน โดยมีข้อดีของการตรวจในแบบนี้จะทำให้เราทราบได้ว่าผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคชนิดไหน โดยจะต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสำหรับการแปลผลตรวจ แต่การตรวจในรูปแบบนี้ก็ยังมีข้อจำกัดอยู่ในผู้ป่วยบางรายที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่สองชนิด

การตรวจ DNA (DNA Analysis)

เป็นวิธีการตรวจหาพาหะโรคธาลัสซีเมียที่แม่นยำที่สุดในปัจจุบัน โดยทำการตรวจสอบในห้องแลปที่มีเครื่องมือครบถ้วนและอาศัยความชำนาญสูง โดยวิธีนี้เป็นวิธีที่เสียค่าใช้จ่ายในการตรวจสูงที่สุด

เป็นพาหะธาลัสซีเมียอันตรายไหม?

สำหรับคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียไม่ก่อให้เกิดอันตราย คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีอาการเหมือนกับคนปกติทั่วไป ไม่มีอาการของโรคออกมาให้เห็น แต่จะทำหน้าที่ส่งต่อเชื้อของธาลัสซีเมียไปยังรุ่นลูกหรือหลายต่อไปนั่นเอง ทำให้เพื่อน ๆ คนไหนที่ตรวจพบเจอว่าตนเองมีภาวะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียไม่ต้องตกใจจนเกินไป

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก แนวทางการป้องกันที่ดีที่สุดนั้นก็คือหากใครต้องการที่จะมีลูกสามารถทำได้โดยไปเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ เพื่อเข้ารับการตรวจสอบการเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย โดยที่ถ้าตรวจพบว่าตนเองอยุ่ในกลุ่มที่เป็นพาหะของโรคนี้ คือแนะนำให้ญาติที่ใกล้ชิดไปตรวจคัดกรองโรคนี้ด้วย เพราะกลุ่มคนเหล่านี้มีโอกาสได้รับยีนของธาลัสซีเมียมากกว่าผู้อื่น

ผู้ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย ห้ามกินอะไรบ้าง

สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมีข้อห้ามเกี่ยวกับเรื่องอาหารการกินที่ต่างจากคนปกติทั่วไป โดยคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียห้ามหรือควรหลีกเลี่ยงการกินอาหารจำพวกที่มีธาตุเหล็กสูงไม่ว่าจะเป็นตับ เลือด เครื่องในสัตว์ชนิดต่าง ๆ เป็นต้น เพราะการทานอาหารที่อุดมไปด้วยธาตุเหล็กจะทำให้ร่างกายของผู้ป่วยมีภาวะเหล็กเกิน ซึ่งอาจก่อให้ก่ออันตรายต่อร่างกาย

โดยอาหารที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรกินเป็นอาหารจำพวกโปรตีนไม่ว่าจะเป็นเนื้อสัตว์ นม ไข่ ถั่วชนิดต่าง ๆ และกินอาหารที่มีโฟเลทสูงเช่นผักใบเขียวเข้ม ผักโขม บร็อคโคลี่ ผลไม้ได้แก่อะโวคาโด มะละกอ เพื่อให้โฟเลทช่วยในการเม็ดเลือดแดงให้แก่ร่างกาย

โรคธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร

ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันสามารถรักษาประคองอาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียได้เป็นอย่างดี โดยมีวิธีการรักษาที่หลากหลายรูปแบบตามอาการและความรุนแรงของตัวโรคที่เป็นอยู่ โดยมีวิธีการรักษาโรคที่ได้รับความนิยมในปัจจุบันดังนี้

การให้เลือด

สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีภาวะร่างการซีด เจริญเติบโตช้าผิดปกติ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะพิจารณาในการให้เลือดเป็นครั้งคราวแก่ผู้ป่วยเพื่อเป็นการเพิ่มระดับฮีโมโกลบินในเลือดให้สูงขึ้น ปรับสมดุลของร่างกาย ช่วยให้ร่างกายลดอาการอ่อนเพลีย มึนงง และในผู้ป่วยรายที่มีอาการรุนแรงแพทย์จะพิจารณาการให้เลือดเป็นประจำ

การให้ยาขับธาตุเหล็ก

การให้เลือดแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียในแต่ละครั้งจะทำให้ร่างกายมีการสะสมธาตุเหล็กที่ได้รับมาจากเลือด ซึ่งร่างกายจะดูดซับเอาแร่ธาตุเหล็กนี้กับเข้าสู่ร่างกายซึ่งอาจก่อให้เกิดผลเสียตามมาไม่ว่าจะเป็นหัวใจล้มเหลว เป็นอันตรายต่อตับอ่อน ก่อให้เกิดภาวะตับแข็ง ส่งผลให้เป็นโรคเบาหวาน จึงทำให้ต้องต้องมีการรับยาขับธาตุเหล็กออกจากร่างกาย

โดยตัวยาที่ขับธาตุเหล็กออกมานี้มีทั้งแบบฉีดผ่านผิวหนังอย่าง Desferrioxamine และ Deferiprone หรือว่าจะเป็นยาประเภทชงผสมน้ำดื่มอย่าง Deferasirox โดยตัวยาที่กล่าวมาทั้งหมดนี้จะต้องได้รับการใช้ภายใต้คำสั่งของแพทย์อย่างเคร่งครัด ห้ามนำมาใช้เองโดยเด็ดขาด

การผ่าตัดม้าม

แพทย์จะพิจารณาตัดม้ามของผู้ป่วยธาลัสซีเมียออกในกรณีดังต่อไปนี้

• ม้ามมีขนาดโตขึ้นมากจนไปเบียดอวัยวะอื่น ๆ 
• ร่างกายของผู้ป่วยต้องการเลือดถี่ขึ้น

การปลูกถ่ายไขกระดูก (Stem Cell Transparent)

วิธีที่จะรักษาให้โรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้คือการการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ไม่สามารถใช้กับผู้ป่วยโรคนี้ได้ทุกคน อีกทั้งวิธีการรักษาแบบนี้เป็นวิธีการที่มีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ซึ่งวิธีนี้แพทย์มักจะเลือกใช้กับเด็กที่เป็นผู้ป่วยชนิดรุนแรงสูง และมีลักษณะทางพันธุกรรมของเลือด (HLA) เหมือนกันระหว่างผู้ป่วยและผู้ให้การบริจาคโดยเป็นได้ดังนี้

• พี่-น้อง โดยต้องไม่เป็นธาลัสซีเมีย และมีเนื้อเยื่อตรงกัน
• พ่อหรือแม่
• คนอื่นที่ไม่ใช่พี่น้องและมีเนื้อเยื่อที่ตรงกัน

การดูแลตนเองของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

• กินยา Folic Acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด
• รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่
• รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วย Folic สูงไม่ว่าจะเป็นผักใบเขียวชนิดต่าง ๆ เช่น คะน้า อะโวคาโด
• หลีกเลี่ยงอาหารและวิตามินที่มีธาตุเหล็กสูงได้แก่  เลือด เครื่องในสัตว์ ตับ
• ออกกำลังกายเป็นสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หักโหม
• งดการดื่มเหล้าและสูบบุหรี่เพราะจะทำให้ร่างกายไม่แข็งแรง
• หากมีอาการผิดปกติควรไปพบแพทย์ทันที

ธาลัสซีเมียเป็นอีกหนึ่งโรคอันตรายที่เป็นภัยแฝงอยู่ในสังคม การป้องกันที่ดีสุดคือหากต้องการมีบุตรควรไปปรึกษาแพทย์เพื่อเข้ารับการคัดกรองการเป็นพาหะของโรค ซึ่งจะช่วยลดการเกิดโรคขึ้นมาได้ สำหรับผู้ป่วยก็ไม่ต้องมีความกังวลเพราะด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันที่รุดหน้าขึ้นเป็นอย่างมาก ก่อให้เกิดวิธีการรักษาและตัวยาใหม่ ๆ ออกมาตลอด ซึ่งสำหรับใครที่ต้องการรักษาธาลัสซีเมียด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจจะต้องคำนวณค่าใช้จ่ายให้ดีเพราะประกันสุขภาพไม่คุ้มครองผู้ป่วยในโรคนี้ ดังนั้นถ้าหากเพื่อน ๆ จำเป็นต้องใช้เงินก้อนสามารถสมัครขอสินเชื่อได้กับเราที่ แรบบิท แคร์ เพราะเราได้รวบรวมเอาผลิตภัณฑ์สินเชื่อหลากหลายประเภทให้ตรงกับความต้องการของทุกท่าน

บัตรไหนคุ้ม เปรียบเทียบเลย แค่ 30 วิ เช็คเลย!

เงินเดือนของคุณ

ไลฟ์สไตล์

สามารถเลือกได้มากกว่า 1 ข้อ

เด็กจบใหม่ รักการท่องเที่ยว รักการช้อปปิ้ง รักความหรูหรา รักสุขภาพ รักการกิน

เริ่ม

Nok Srihong

มีประสบการณ์มากกว่า 3 ปี เป็นนักเขียนด้านประกันสุขภาพ ประกันชีวิต เพื่อสุขภาพที่ Rabbit Care และ Asia Direct

และ 12 ปี ในอุตสาหกรรม OTA อย่าง Laterooms.com , Expedia.com จึงมีความเชี่ยวชาญด้านการท่องเที่ยว

จบการศึกษาปริญญาตรี สาขาการจัดการการเงิน มหาวิทยาลัยขอนแก่น