โรค “พราเดอร์-วิลลี” ภัยเงียบสำหรับเด็กที่พ่อแม่ต้องระวัง

คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรรู้ เพราะโลกสมัยนี้อันตรายมากขึ้น มีโรคภัยไข้เจ็บมากมายที่เสี่ยงเข้ามารุกรานสุขภาพของลูกน้อยของคุณ อย่างเช่นอาการที่เรากำลังจะกล่าวถึงในบทความนี้ อย่าง โรคพราเดอร์-วิลลี ที่ฟังดูแล้วชื่อโรคอาจไม่คุ้นหูนัก แต่เป็นอาการที่ควรรู้จักเป็นอย่างยิ่ง เพราะเป็นอาการที่ส่งผลต่อร่างกายลูกน้อยค่อนข้างสูง และต้องเอาใจใส่ดูแลมากเป็นพิเศษ

บทความนี้ขอนำเสนอเรื่องราวของ “โรคพราเดอร์วิลลี” โรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่มักจะปรากฏอาการในเด็กเล็ก และอาการจะยังคงต่อเนื่องไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ จะมีวิธีสังเกตอาการอย่างไร แล้วมีแนวทางการรักษาอย่างไรบ้าง ลองเลื่อนลงมาอ่านกันได้เลย

รู้จักกับ “พราเดอร์วิลลี” โรคร้ายแฝงในเด็ก

โรคพราเดอร์วิลลี (Prader-Willi Syndrome หรือ PWS) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่เกิดจากการผิดปกติของโครโมโซมตัวที่ 15 ที่มีการขาดหายไปของโครโมโซมตัวที่มีแขนยาว จึงเกิดผลกระทบต่อสมองส่วนไฮโปทาลามัส ซึ่งเป็นสมองส่วนที่ทำหน้าที่ในการผลิตฮอร์โมนสำคัญที่ควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกาย รวมถึงความอยากอาหาร ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติแสดงออกมาบนร่างกาย นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว การที่ผู้ป่วยได้รับอุบัติเหตุจนบาดเจ็บรุนแรงที่บริเวณศีรษะหรือสมอง ก็อาจเจ็บป่วยด้วยภาวะโรคนี้ได้เช่นกัน

โรคนี้ถือว่าเป็นโรคที่ถูกจัดอยู่ในกลุ่ม “โรคหายาก” เพราะเป็นโรคที่พบได้ 1 ใน 15,000 คน โดยเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง มีการเจริญเติบโตที่ช้ากว่าปกติ และพบปัญหาด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม หากปล่อยไว้โดยไม่รีบรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ อาจรุนแรงจนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ตั้งแต่ยังอายุน้อย ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถควบคุมดูแลอาการอย่างถูกวิธีเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้

สังเกตอาการเด็กป่วยโรคพราเดอร์วิลลี

โรค PWS เป็นโรคที่พบบ่อยในผู้ป่วยเด็ก แต่ก็มีผู้ใหญ่บางคนที่เจ็บป่วยด้วยโรคนี้เช่นกัน เพราะอาการนี้จะเป็นอาการที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด จึงมักจะมีการแสดงอาการออกมาได้ในหลาย ๆ ช่วงวัย อาการของแต่ละคนก็จะมีการเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ โดยสังเกตได้จากลักษณะดังต่อไปนี้

วัยทารกที่มีอาการของโรคพราเดอร์วิลลี

• มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลำตัวอ่อนปวกเปียกไม่แข็งแรง และเคลื่อนไหวน้อย
• ใบหน้าเป็นเอกลักษณ์ และมีลักษณะเฉพาะ
• ไม่มีเรี่ยวแรง จึงยากต่อการทานอาหารและดูดนม
• น้ำหนักตัวน้อย เจริญเติบโตช้า
• เสียงร้องเบาและอ่อนแรง
• มือและเท้ามีขนาดเล็ก
• สีของผิว, เส้นผม และดวงตา มีสีที่อ่อนกว่าปกติ
• อวัยวะสืบพันธุ์เจริญช้า มีขนาดเล็กกว่าปกติ

วัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรคพราเดอร์วิลลี

• มีความอยากอาหารมากกว่าปกติ ควบคุมการทานอาหารไม่ได้ จึงทำให้น้ำหนักตัวพุ่งสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว
• ร่างกายมีการเจริญเติบโตช้า เพราะมีการผลิตโกรทฮอร์โมนน้อย (Growth Hormone) จึงมีรูปร่างเตี้ย มือและเท้าเล็ก
• มีความบกพร่องเกี่ยวกับพัฒนาการด้านสติปัญญา มีทักษะในการคิดวิเคระห์, การใช้เหตุผล, การแก้ปัญหา และการเรียนรู้ ที่ต่ำกว่าคนที่มีลักษณะปกติ
• มีปัญหาด้านการควบคุมอารมณ์ มีอารมณ์ร้อน หงุดหงิดง่าย วิตกกังวลง่าย และอาจมีภาวะซึมเศร้าหรือภาวะเครียดร่วมด้วย
• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
• อวัยวะสืบพันธุ์เจริญช้า
• พบปัญหาที่ต่อมไร้ท่อส่วนอื่น ๆ ที่ส่งผลกับการเจริญเติบโตของร่างกาย
• ผู้ป่วยมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

ข้อมูลดังกล่าวเป็นเพียงแนวทางในการสังเกตอาการเบื้องต้น หากรู้สึกว่ามีสิ่งผิดปกติให้รีบพาผู้ป่วยไปพบแพทย์ เพื่อให้แพทย์สังเกตอาการเพิ่มเติมและวินิจฉัยอาการ วิเคราะห์อาการเกี่ยวกับพัฒนาการรวมถึงพฤติกรรมของผู้ป่วย สำหรับผู้ป่วยบางรายอาจต้องเข้ารับการตรวจดูความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมร่วมด้วย

ดูแลผู้ป่วยโรคพราเดอร์วิลลีอย่างไร?

อย่างที่กล่าวไปในข้างต้นว่าโรคพราเดอร์วิลลีนั้นเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติหากได้รับการช่วยเหลือและดูแลอย่างถูกวิธี โดยปฏิบัติตามคำแนะนำดังต่อไปนี้

ดูแลเรื่องอาหารการกิน

เพราะผู้ป่วย PWS จะมีความอยากอาหารมากกว่าปกติ เพราะฉะนั้นจึงควรให้ความสำคัญกับเรื่องคุณค่าทางโภชนาการของอาหาร จัดสรรปริมาณอาหารที่จะทานเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารที่เพียงพอและมีการเจริญเติบโตที่เหมาะสม ในบางรายแพทย์อาจแนะนำให้มีการออกกำลังกายเพิ่มเพื่อการควบคุมน้ำหนักไม่ให้มากเกินไป

ดูแลเรื่องพฤติกรรม

สำหรับผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางด้านสติปัญญาและการควบคุมอารมณ์นั้นควรได้รับการดูแลเอาใจใส่เรื่องพฤติกรรม โดยผู้ดูแลจะควบคุมกิจวัตรประจำวันให้ดำเนินไปตามปกติ จำกัดปริมาณอาหารที่ทาน ร่วมกับการทานยาร่วมด้วย โดยให้ผู้ป่วยทำต่อเนื่องเป็นประจำจนติดเป็นนิสัย

ดูแลสุขภาพจิต

นอกจากเรื่องสุขภาพกายแล้ว เรื่องของสุขภาพจิตก็สำคัญไม่แพ้กัน เพราะสุขภาพจิตมีผลต่อการดำเนินชีวิตค่อนข้างมาก หากจิตใจเข้มแข็งดี ก็จะสามารถกระทำสิ่งอื่น ๆ ต่อ จึงควรพาผู้ป่วย PWS เข้ารับคำปรึกษาจากจิตแพทย์หรือนักจิตวิทยา เพื่อช่วยบรรเทาภาวะทางจิตใจต่าง ๆ

ทำกายภาพบำบัด

ผู้ป่วยที่มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหว หรือมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง แนะนำให้เข้ารับการทำกายภาพบำบัด เพื่อพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว และเสริมความแข็งแรงของร่างกายผู้ป่วย ให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวและประกอบกิจวัตรประจำวันได้อย่างเป็นปกติ

ปรึกษาแพทย์สม่ำเสมอ

อาการของโรคพราเดอร์วิลลีเป็นอาการที่ต้องติดตามและเฝ้าระวังอาการอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยจึงควรได้เข้ารับคำปรึกษาและตรวจดูอาการจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างสม่ำเสมอ บางรายอาจมีการใช้ยาเพิ่มเติม หรืออาจได้ลดการใช้ยาลง ทั้งนี้ ก็ต้องขึ้นอยู่กับสภาพร่างกายของผู้ป่วยและการลงความเห็นของแพทย์ด้วย

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่สังเกตเห็นความผิดปกติของร่างกายลูกน้อย ไม่ว่าจะเป็นอาการใด ๆ ก็ตาม อย่าได้นิ่งนอนใจ แนะนำให้พาลูกไปพบแพทย์เพื่อตรวจดูอาการ หากตรวจพบได้เร็วก็จะได้รักษาได้อย่างทันท่วงที และมีโอกาสที่ร่างกายจะเป็นปกติได้สูงกว่า เพื่อสุขภาพกายและใจที่แข็งแรงของลูกน้อยสุดที่รักของคุณ

ตัวช่วยในการดูแลลูกน้อย ด้วย ประกันสุขภาพเด็ก < คลิก

ขอบคุณข้อมูลจาก

Pobpad.com

www.rama.mahidol.ac.th